世界自闭症关注日 | 关爱自闭症儿童，点亮星星的世界
生活中，有一群特别的孩子，他们不热衷于与外界交流，表达自我的方式别具一格，常常独自沉浸在属于自己的那片天地，宛如漆黑夜空中孤独闪烁的星星。他们就是我们所说的“自闭症患儿”，也被称为“星星的孩子”。在我国，自闭症患者的数量已逾千万，他们静静地存在于我们的世界，期待着更多的理解和关爱。2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。今年是第十七个世界自闭症关注日，联合国的宣传主题是“Awareness，Acceptance，Appreciation：Moving from Surviving to Thriving”。
认识自闭症
自闭症（ASD），又称孤独症，是以社会交往、交流障碍和重复刻板行为（RRB）、兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍疾病，患者一般在3岁前即可表现出相关症状[1,2]。
◆ASD早期行为标志[2]
ASD社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前早期诊断可靠。具有强有力的证据可作为ASD早期识别的5种行为标记，简称"五不"行为。
●不（少）看
指目光接触异常，ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。
●不（少）应
包括叫名反应和共同注意（JA）。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的ASD表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童；JA是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。在对ASD患儿的前瞻性研究中发现，在14~15月龄即表现出较低与JA相关的沟通水平下降，因此JA缺陷也是"不应"的表现，
●不（少）指
即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。
●不（少）语
多数ASD患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。
●不当
指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常，ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。
◆ASD发生的高危因素[2]
ASD病因不明，大多数学者认为其发生是基因与环境的共同作用，被纳入研究的环境因素众多，但多数没有定论，但有2条是已被明确的ASD高危因素：（1）有患ASD的兄弟姐妹；（2）有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行为问题家族史者。
自闭症的评估工具
ASD的诊断缺乏客观的生物学标志，主要基于对ASD核心症状的行为评估。结构化评估工具在筛查和诊断中起着重要的作用，帮助临床医生判断是否符合诊断标准。ASD临床常用诊断评估工具如下[3]：
◆ASD核心症状诊断性评估
ASD核心症状包括社会交往、交流障碍和狭隘兴趣和重复刻板行为（RRB），常用的评估工具有（1）儿童孤独症评定量表（CARS）、（2）孤独症诊断观察量表（ADOS）、（3）孤独症访谈量表修订版（ADI-R）。
◆智力或发育能力诊断性评估
语言、认知、运动、个人-社会适应能力的正式评估是诊断过程的重要且必需的组成部分，有助于诊断和鉴别诊断，更有利于制定并实施干预计划。凡疑似ASD的患儿，应常规进行智力或发育诊断性测试，以判断是否共患智力发育迟缓或障碍和鉴别诊断，对ASD沟通障碍的评估也须基于发育水平。常用的评估工具有：（1）韦氏学前儿童智能量表和韦氏儿童智能量表、（2）盖塞尔发育诊断量表、（3）Griffiths发育评估量表中文版。
◆社会适应性行为评估
社会适应性是评估个人独立处理日常生活与承担社会责任是否达到其年龄和所处社会文化所期望的程度，是临床诊断智力障碍的必需条件。常用婴儿-初中学生社会生活能力量表进行评估。
自闭症诊断推荐流程图[3]
自闭症早期干预的原则
自闭症早期干预要坚持早开始、科学性、系统性、个体化、家庭化、社区化和长程高强度[2]。
◆早开始
干预越早越好，确诊患儿立即干预，对可疑的患儿也应及时进行干预。
◆科学性
使用有循证医学证据的方法进行干预。多项研究表明，将发育理念和行为干预策略整合在对ASD患儿的早期干预中，可以有效改善他们的发育水平、适应功能和语言能力。
◆系统性
干预应该是全方位的。早期干预的目标为促进发育总体水平的进展，既包括对ASD核心的社会交往和情感交流缺陷的干预训练，也要同时促进患儿身心发育、智能、生活自理能力提高、滋扰行为减少和行为适应性方面的改善。
◆个体化
针对ASD患儿在社交、情感、智力、行为、运动、躯体健康、共患病等诸多方面的不同，在充分评估疾病和各项功能的基础上开展有计划的个体化训练，小组训练应该由具有类似能力的患儿组成。
◆家庭化
强调和鼓励家庭、抚养人积极参与干预。应该对家长进行全方位支持和教育，提高家庭在干预中的参与程度。应积极推广使用世界卫生组织近年推出家长技能培训（PST）。
◆社区化
妇幼保健机构应该逐步建立社区训练中心，使ASD患儿可以就近干预，实现以社区为基地、家庭积极参与的干预模式。在我国，社会资源开办的日间训练和教育机构众多，妇幼保健机构负有管理和规范的责任。
◆长程高强度
保证每天有干预，每周的干预时间在20h以上，干预的整个时间以年计算，早期干预疗程持续2年及以上。
自闭症的治疗
◆药物治疗[1]
目前国际上还没有针对自闭症核心症状的批准药物，然而药物可能在治疗其并发症及相关症状方面发挥作用。临床上主要使用抗精神病药、抗抑郁药对自闭症患者进行治疗，目前临床上常用的抗精神病药物主要有利培酮、阿立哌唑、喹硫平等，抗抑郁药物尤其是选择性血清素再摄取抑制剂，主要有舍曲林、氟西汀和氟伏沙明等，正在临床上广泛使用以改善自闭症患者的焦虑抑郁、刻板行为。另外催产素或加压素受体拮抗剂及营养补充剂的使用对自闭症有一定的治疗作用。
◆行为矫正[1]
●应用行为分析法（ABA）：是一种通过强化训练来教授技能和正确行为的疗法，是自闭症行为干预及康复治疗最安全有效的方法之一。
●认知行为疗法（CBT）：将行为治疗和认知治疗相结合，通过认知和行为的理论和技术方法来建立理解他人的认知能力、互惠互利的社会行为。
◆教育训练[1]
●音乐疗法：许多自闭症儿童对音乐反应敏感，拥有良好的短期和长期音高记忆，部分患者甚至拥有绝对音高，因而将音乐这种"全脑工作"、"无创伤"的教育训练用于自闭症的治疗有独特的效果。大多数基于音乐的干预措施有利于改善社会、情感和行为问题，并且音乐疗法与自闭症患者身体改善的概率增加可能存在关联，有助于改善自闭症患者的生活质量。
●游戏疗法：游戏疗法作为一种特殊的治疗方法，广泛地用于自闭症儿童的教育训练。游戏疗法主要包含沙盘游戏、剧本游戏、角色扮演等，通过游戏中的动作进行感官刺激的感觉统合训练也是游戏疗法的一种。
◆其他治疗方法
●粪菌移植（FMT）：从2011年到2021年，有100多例ASD患者接受了FMT治疗。一项由亚利桑那大学研究人员发表在《Microbiome》上的研究表明，FMT可以显著改善自闭症儿童的便秘、腹泻等胃肠道症状，同时减轻自闭症症状。研究还发现，接受FMT治疗的两周后，18名自闭症儿童的肠道菌群和症状得到了显著改善，这种改善在治疗后两年依然持续[4]。
粪菌移植治疗自闭症的方案[4]
●干细胞疗法：干细胞疗法可能通过减少炎症、恢复神经连接、促进血管生成、增加抗氧化活性等来帮助自闭症患者恢复功能和重组结构[1]。
●运动疗法：运动疗法能改善自闭症患者的睡眠质量，提升患者的敏捷性、平衡、反应时间、握力和柔韧性，降低体重指数水平等[1]。
●针灸：针灸是一种有效治疗自闭症相关症状的方法，它可以提升患者言语和社交互动能力，缓解胃肠道症状等，并对患者的情绪和睡眠也能起到良好的改善作用[1]。
参考文献:
[1]叶洪佳,王军.孤独症谱系障碍治疗的研究进展[J].生命科学,2023,35(07):861-869.
[2]中华医学会儿科学分会发育行为学组,中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会,儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组.孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识[J].中华儿科杂志,2017,55(12):890-897.
[3]中华医学会儿科学分会发育行为学组,中国医师协会儿科分会儿童保健学组.中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识[J].中华儿科杂志,2022,60(07):640-646.
[4]Kang DW, Adams JB, Gregory AC, et al. Microbiota Transfer Therapy alters gut ecosystem and improves gastrointestinal and autism symptoms: an open-label study. Microbiome. 2017 Jan 23;5(1):10.